Document Type
Article
Publication Date
10-21-2004
Abstract
The sequence of the human genome encodes the genetic instructions for human physiology, as well as rich information about human evolution. In 2001, the International Human Genome Sequencing Consortium reported a draft sequence of the euchromatic portion of the human genome. Since then, the international collaboration has worked to convert this draft into a genome sequence with high accuracy and nearly complete coverage. Here, we report the result of this finishing process. The current genome sequence (Build 35) contains 2.85 billion nucleotides interrupted by only 341 gaps. It covers ∼99% of the euchromatic genome and is accurate to an error rate of ∼1 event per 100,000 bases. Many of the remaining euchromatic gaps are associated with segmental duplications and will require focused work with new methods. The near-complete sequence, the first for a vertebrate, greatly improves the precision of biological analyses of the human genome including studies of gene number, birth and death. Notably, the human enome seems to encode only 20,000-25,000 protein-coding genes. The genome sequence reported here should serve as a firm foundation for biomedical research in the decades ahead.
Publication Source (Journal or Book title)
Nature
First Page
931
Last Page
945
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E., Un, C., Ung, Q., Ustaszewska, A., Valdez, M., Valles, Y., Van Dilla, M., Van Luchene, R., Vardanian, Z., Vargas, M., Vartanian, S., Veklerov, E., Velasco, N., Velasquez, L., Vergez, L., Viswanathan, V., Vo, N., Wagner, M., Walker, K., Wang, M., Wang, J., Wehri, E., Weidenbach, R., Weng, L., Wenning, S., Wentz, S., Wheeler, J., White, P. S., White, C., White, J., White, S. P., Whitmore, S., Wiegel, S., Williams, A. L., Wills, P. L., Wills, R., Wilson, S., Wollard, J., Womack, A. W., Wong, B., Wood, D., Woods, E., Woyke, T., Wright, K., Wu, J., Wu, K., Wycoff-Montenegro, M., Wyman, S., Xie, G., Xu, A., Yamamoto, L., Yang, J., Yano, C., Yeh, M., Yokobata, K., Yokoyama, J., Yu, C., Yumae, B., Yun, R., Zhang, Q., Zhou, C., Zierten, D., Adams, C. Q., Adio-Oduola, B., Allen, C. C., Allen, H., Alsbrooks, S. L., Amaratunge, H. C., Amin, A. G., Anyalebechi, V., Arredondo, H. H., Asomugha, C. O., Austin, S. M., Ayele, M., Arredondo, D. P., Baptiste, P., Barbaria, J. A., Beaudet, A., Bellard, T. M., Benard, M. A., Bhuchar, V., Bimage, K. E., Biswalo, K., Blair, J. A., Blanks, T., Blomstrom, D. B., Blyth, P. R., Bonnin, D., Brimhall, A. K., Brown, M. J., Brown, M., Bryant, N. P., Buhay, C. J., Burch, P. E., Burkett, C. E., Burrell, K. L., Calderon, E., Cardenas, V., Carter, K., Casias, K., Cavazos, I., Cavazos, S. R., Ceasar, H., Chacko, J., Chan, S. N., Christopoulos, C., Chu, J., Clerc Blankenburg, K. P., Cockrell, R., Cox, C. D., Coyle, M. D., Crawford, A. L., Cree, A., Dang, M., Dathorne, S. R., Davila, M. L., Davis, C. M., Davis, C., Davy-Carroll, L., De Anda, C., De Latorre, A., Delgado, O., Denson, S., Deramo, C., Ding, Y., Dinh, H. H., Donlin, J. E., Douthwaite, K. J., Draper, H., D'Souza, L. M., Dugan-Rocha, S., Dunn, A. M., Durbin, K. J., Dziuda, D., Earnhardt, C. D., Eaves, K. A., Edgar, D., Edionwe, S. O., Egan, A., Emelianenko, N., Emery-Cohen, A. J., Escotto, M., Eugene, C. S., Fernandez, S., Fernando, P. R., Finley, M. C., Flagg, N., Forbes, L. D., Foster, M. J., Gabisi, A. M., Garcia, M., Garcia, R. M., Garner, T. T., Garza, M., Gay, L., Gench, S. L., Ghose, S., Gibbs, R. A., Gill, R., Gonzalez, G. B., Grady, M. L., Guerra, W., Guevara, W. V., Gunaratne, P., Hall, B. L., Hall, B., Hamilton, C., Hamilton, K. A., Hanak, V. A., Harbes, B. A., Havlak, P., Hawes, A. C., Hawkins, E. S., Henderson, N., Hernandez, J., Hernandez, O., Herseim, A., Hines, S., Hitchens, M. E., Hodgson, A. V., Hogues, M. E., Hollaway, M., Hollins, B., Homsi, D. K., Homsi, F. J., Hornsby, A., Howard, S. R., Howell, L. L., Howells, S. L., Huang, M., Huber, J. W., Hulyk, S., Hume, J., Hunt, M., Idlebird, D. G., Imo, K. C., Jackson, L. R., Jacob, L. S., Jimenez, A., Johnson, B., Johnson, R., Jolivet, A., Kagan, R., Kelly, S. P., Kelly, S. H., Khan, U. F., Khan, Z. M., Khurama, D., King, L. M., Kisamo, H., Kovar, C. L., Kulish, L., Leal, B., Lebow, H., Lee, C. J., Lee, K., Legall, F. H., Levan, J. M., Lewis, E. K., Lewis, L. C., Lewis, L. R., Li, J., Li, Z., Liu, J., Liu, W., Liu, Y., Liyanage, D., London, P., Lopez, J., Lopez, L., Lorensuhewa, L. M., Loulseged, H., Lovett, D. A., Lozado, R. J., Lu, X., Lu, Y., Lucier, A., Lucier, R. L., Ma, J., Ma, X., Madu, R. C., Maheshwari, M., Mahindartne, M., Malloy, K., Mangum, B., Mapua, P., Mareth, D., Martin, K., Martindale, A. D., Martinez, E., Massey, E., Matthews, S. D., Mawhiney, S., McLeod, M. P., McPherson, J. D., Meador, M. G., Mendez, S., Mercado, C., Mercado, I. C., Merritt, C. E., Metzker, M. L., Mileur, M. W., Miner, G. R., Minja, E., Mitchell, T., Mohabbat, F., Mohabbat, K., Montemayor, J., Montgomery, B., Moore, N., Morgan, M. B., Morris, S., Munidasa, M., Murphy, M. B., Murray, D. D., Muzny, D. M., Nair, L., Nair, S. R., Nanavati, A. N., Nankervis, C. E., Nazareth, L. V., Neal, D. D., Ngo, R. N., Nguyen, B., Nguyen, N. M., Nguyen, N. B., Nickerson, E., Norris, S. L., Nwaokelemeh, O. O., Nwokenkwo, S., Obregon, M., Oguh, M., Okwuonu, G. O., Okwuonu, K. C., Olarnpunsagoon, A., Oragunye, N., Orantes, J., Oviedo, R. J., Pace, A. C., Pahlavan, S., Panasenko, V., Parker, D. N., Parks, K. L., Pasternak, S., Patel, B. M., Patel, J. N., Patel, V. V., Patrick, J., Paul, H. A., Payton, B. A., Perez, A., Perez, L. M., Perrin, W., Peters, L. G., Pickens, A., Pieper, N., Plopper, F. H., Poindexter, A., Pourrajabi, N. M., Primus, E. L., Pu, L., Puazo, M., Qin, X., Quiles, M. M., Quiroz, J. B., Rabata, D., Rachlin, E. K., Reeves, K., Reigh, R. A., Ren, Y., Richards, S., Rives, C. M., Rodkey, T. L., Rojas, A., Ruiz, E. M., Ruiz, S., Sana, M. M., Sanders, W., Santibanez, J., Savery, G. G., Scherer, S. E., Schnabl, M., Scott, G., Shen, H., Sisson, I., Sodergren, E., Sonaike, T., Song, X., Sorelle, R. P., Sparks, A. L., Steffen, D., Sutton, A. E., Svatek, A. F., Svetz, J., Svetz, L. A., Tabor, P. E., Tamerisa, K. S., Tamirisa, A., Tang, H., Tansey, J., Taylor, C. C., Taylor, T. R., Telford, E. B., Thomas, N., Thomas, S., Thorne, R. D., Tran, L. T., Trejos, Z. Y., Trevino, B. K., Ukegbu, O. N., Urban, J. B., Usmani, K., Valas, R. E., Vargo, C. E., Vasquez, L. I., Vera, V. A., Verduzco, D., Villasana, D. M., Waldron, L., Walker, D. L., Wall, R. E., Walsham, N., Wang, J., Wang, L., Wang, Q., Wang, S., Ward-Moore, S., Warren, J. T., Wei, X., Weinstock, G., Wesley, M. M., Wheeler, D. A., White, F., Wickremasinghe, M. I., Williams, G. A., Williamson, A. L., Wleczyk, R., Wooden, H. S., Wooden, S. H., Worley, K. C., Wright, R. A., Wu, J., Yakub, S., Yen, J., Yoon, L., Yoon, V., Yu, F., Yuan, Y., Zhang, J., Zhang, S., Zhang, Z., Zhou, J., Zorrilla, S. E., Sakaki, Y., Hattori, M., Fujiyama, A., Taylor, T. D., Toyoda, A., Totoki, Y., Watanabe, H., Yada, T., Kuroki, Y., Noguchi, H., Murakami, K., Aizu, T., Arai, R., Ejima, F., Hasegawa, T., Hashimoto, E., Hashimoto, W., Inagaki, N., Inoue, S., Ishizaki, H., Isozaki, E., Ito, N., Iwatate, M., Iwatsu, M., Kaida, K., Kato, T., Kimura, M., Kiyooka, M., Maruyama, K., Motoyama, A., Morita, H., Naka, M., Nakagawa, S., Nishida, A., Ogawara, E., Okumura, R., Ohta, N., Ozawa, R., Sakai, R., Shiino, N., Shoji, M., Takahashi, K., Takano, N., Terada, Y., Tochigi, M., Tomizawa, I., Tsukamoto, Y., Tsuzuki, R., Uyama, N., Yamamoto, N., Yamamoto, Y., Yamashita, Y., Yonezawa, M., Yoshida, S., Wada, H., Fujioka, M., Fukawa, R., Itoh, T., Katayama, T., Kawagoe, C., Nagao, S., Oomori, N., Ooshima, K., Shimizu, H., Sun, J. Q., Tahara, T., Kaul, R., Olson, M. V., Gillet, W., Haugen, E., Raymond, C., Zhou, Y., Palmeiri, A., Saenphimmachak, C., Subramanian, S., Wu, Z., Phelps, K., Heilig, R., Eckenberg, R., Petit, J., Fonknechten, N., Da Silva, C., Cattolico, L., Levy, M., Barbe, V., Berardinis, V. d., Ureta-Vidal, A., Pelletier, E., Vico, V., Anthouard, V., Artiguenave, F., Robert, C., Cruaud, C., Brüls, T., Brottier, P., Ségurens, B., Samain, S., Crespeau, H., Scarpelli, C., Gyapay, G., Wincker, P., Saurin, W., Weissenbach, J., Matsuda, F., Shimizu, N., Minoshima, S., Kudoh, J., Asakawa, S., Kawasaki, K., Shibuya, K., Sasaki, T., Takayanagi, A., Shimizu, A., Shintani, A., Nakato, E., Mitsuyama, S., Yamazaki, S., Obayashi, I., Schmeits, J., Ohtsubo, M., Okui, M., Murayama, Y., Lim, M. K., Ohno, S., Nagamine, K., Wang, Y., Wang, J., Shiohama, A., Aoki, N., Shindoh, N., Maeda, H., Hosono, K., Yang, H., Izumiyama, T., Tatsuyama, M., Sawada, N., Matsushita, Y., Ishikawa, S. K., Mejima, M., Adachi, T., Asakawa, T., Furuhashi, M., Osada, M., Ohmori, K., Nakamura, E., Sanuki, N., Nakagawa, M., Togashi, N., Hamada, J., Shen, M., Kobayashi, M., Onoda, J., Mitsui, A., Watanabe, S., Miyazawa, A., Iwakawa, S., Ishibashi, A., Hosoda, K., Matsumoto, S., Kojima, K., Tsuruoka, H., Xuan, Y., Ito, F., Shimizu, Y., Antonarakis, S. E., Battles, J., Cahill, P., Camire, D., Doucette-Stamm, L., Fechtel, K., Gustafson, E., Horne, J., Hynds, C., Kana, A., Lee, H., Nguyen, M., Rogosin, A., Rubenfield, M., Smith, D. R., Standring, L., Torcaso, B., Tsolas, J., Walsh, J., Wang, Y., Weinstock, K., Birditt, B., Bloom, S., Hood, L., Kaur, A., Nesbitt, R., Rowen, L., Platzer, M., Baumgart, C., Förste, S., Galgoczy, P., Glöckner, G., Görlich, Y., Heinze, I., Jahn, N., Lagemann, D., Lehmann, R., Meier, E., Michaelis, E., Petz, U., Reichwald, K., Schilhabel, M., Seitz, K., Siddiqui, R., Taudien, S., Wen, G., Werler, D., Bao, J., Bao, Q., Bao, W., Bi, S., Bian, X., Bolund, L., Cai, T., Cai, Z., Cao, T., Cao, Y., Chen, B., Chen, C., Chen, C., Chen, J., Chen, J., Chen, J., Chen, L., Chen, S., Chen, T., Chen, X., Chen, X., Chen, Y., Chen, Y., Chen, Z., Cheng, Z., Chi, C., Cui, H., Cui, J., Cui, P., Cong, B., Dai, L., Deng, Y., Ding, H., Dong, H., Dong, W., Dong, X., Du, Y., Fan, H., Fan, K., Fang, J., Feng, G., Feng, H., Feng, J., Feng, X., Fu, G., Fu, Q., Gao, A., Gao, J., Gao, Q., Gao, Y., Gao, Y., Geng, J., Gong, G., Gong, J., Gu, J., Gu, J., Gu, W., Gu, X., Guan, Q., Gui, Q., Guo, D., Guo, L., Han, G., Han, X., Huang, W., He, F., He, J., He, L., Hu, J., Hu, S., Huang, F., Huang, G., Hou, X., Jia, J., Jia, N., Jia, X., Jiang, L., Jiang, Y., Jiang, Z., Jin, Y., Jin, Y., Kang, H., Kang, N., King, M., Kong, Y., Kou, Z., Lai, J., Lei, M., Li, C., Li, C., Li, E., Li, F., Li, G., Li, J., Li, J., Li, J., Li, J., Li, J., Li, L., Li, L., Li, L., Li, M., Li, N., Li, R., Li, S., Li, S., Li, S., Li, S., Li, S., Li, S., Li, T., Ling, W., Liu, B., Liu, C., Liu, D., Liu, H., Liu, J., Liu, J., Liu, K., Liu, N., Liu, S., Liu, W., Liu, X., Liu, Y., Liu, Y., Liu, Y., Liu, Y., Liu, Y., Liu, Y., Liu, Z., Lu, L., Lu, T., Lu, Y., Luo, C., Lv, G., Ma, C., Ma, J., Ma, Q., Meng, S., Mu, F., Ni, L., Niu, Y., Pan, J., Pan, S., Qi, Q., Qi, X., Qian, X., Qian, Z., Qiang, B., Qiao, Z., Ren, S., Rong, L., Shao, C., Shao, Y., Shen, F., Shen, Y., Shi, G., Shi, H., Smith, M., Song, L., Song, S., Su, X., Sun, J., Sun, J., Sun, M., Sun, T., Sun, W., Sun, Y., Sun, Y., Sun, Y., Tan, X., Tang, X., Tao, R., Tian, C., Tian, W., Tian, Y., Tian, Y., Tian, Y., Tong, J., Tu, Y., Wan, M., Wang, D., Wang, F., Wang, G., Wang, G., Wang, H., Wang, H., Wang, H., Wang, H., Wang, J., Wang, J., Wang, J., Wang, J., Wang, L., Wang, L., Wang, L., Wang, L., Wang, L., Wang, S., Wang, S., Wang, W., Wang, X., Wang, X., Wang, X., Wang, X., Wang, Y., Wang, Y., Wang, Y., Wei, S., Wong, G. K., Wu, C., Wu, D., Wu, Q., Wu, R., Wu, X., Wu, X., Xi, Y., Xi, Y., Xie, F., Xiong, Y., Xu, J., Xu, R., Xu, S., Xu, W., Xu, Y., Xu, Y., Xu, Z., Xuan, Z., Xue, R., Yang, S., Yang, X., Yang, Y., Yao, Z., Ye, C., ., H., ., Y., You, B., Yu, B., Yu, J., Yuan, K., Yuan, Y., Yue, S., Zeng, Y., Zhai, D., Zhang, B., Zhang, C., Zhang, F., Zhang, G., Zhang, G., Zhang, H., Zhang, H., Zhang, J., Zhang, J., Zhang, G., Zhang, H., Zhang, H., Zhang, J., Zhang, J., Zhang, L., Zhang, L., Zhang, M., Zhang, M., Zhang, M., Zhang, R., Zhang, T., Zhang, W., Zhang, X., Zhang, X., Zhang, X., Zhang, W., Zhang, Y., Zhang, Y., Zhang, Y., Zhang, Y., Zhang, Y., Zhang, Y., Zhao, H., Zhao, L., Zhao, Z., Zhen, Z., Zheng, H., Zhong, M., Zhou, H., Zhou, N., Zhou, X., Zhou, Y., Zhou, Y., Zhu, B., Zhu, B., Zhu, F., Zhu, G., Zhu, M., Zhu, N., Zhu, Y., Zhu, Z., Zhuang, S., Bao, W., Chen, B., Chen, C., Chen, L., Chen, Z., Cui, P., Ding, K., Dong, W., Fu, G., Gu, W., Huang, W., Jia, J., Li, W., Liu, B., Luo, C., Lv, G., Niu, Y., Qi, X., Ren, S., Rong, L., Shen, Y., Sheng, H., Song, L., Tan, X., Tian, C., Tu, Y., Wang, H., Wang, J., Wang, J., Wang, J., Wang, J., Wang, J., Wu, Q., Xiong, H., Xu, J., Yang, H., Yao, Z., Yang, X., Yu, J., Zhang, H., Zhang, L., Zhang, X., Zhang, Y., Zhu, G., Chen, Z., Fu, G., Gu, J., Huang, W., Li, J., Li, Z., Liu, Q., Qiang, B., Shen, Y., Wang, G., Wang, J., Xu, X., Xu, Z., Yang, H., Yu, J., Zhan, G., Sudbrak, R., Beck, A., BenKahla, A., Borzym, K., Buczek, D., Gimmel, V., Heitmann, K., Hennig, S., Klages, S., Kosiura, A., Kube, M., Müller, I., Lehrach, H., Schmoger, S., Yaspo, M., Reinhardt, R., Blöcker, H., Conrad, A., Czubayko, M., Hornischer, K., Järke, D., Jarek, M., Kauer, G., Löhnert, T., Nordsiek, G., Scharfe, M., Schön, O., Thies, S., Chen, E., Road, J., Babayan, P., Chen, C., Heiner, C., Ma, P., Zollo, M., Zuo, L., Nagaraja, R., Schlessinger, D., Baertsch, R., Birney, E., Chen, H., Clawson, H., Diekhans, M., Eichler, E., Fernandez-Suarez, X., Furey, T. S., Goodstadt, L., Hammond, M., Haussler, D., Hinrichs, A. S., Hsu, F., Johnson, P., Karolchik, D., Kasprzyk, A., Keefe, D., James Kent, W., Kitts, P., London, D., Lu, Y. T., Maglott, D., McVicker, G., Melsopp, C., Paul, S., Ponting, C. P., Procter, G., Pruitt, K., Rice, S., Riethman, H., Rosenbloom, K. R., Roskin, K. M., Ruef, B., Schmidt, E., Schuler, G., Schuster, M., Severin, J., She, X., Siepel, A. C., Smedley, D., Stabenau, A., Sugnet, C. W., Thomas, D. J., Trumbower, H., Ureta-Vidal, A., Vastrik, I., Webber, C., Weber, R. J., Woodwark, C., Collins, F. S., Guyer, M., Peterson, J., Felsenfeld, A., Wetterstrand, K., & Kamholz, S. (2004). Finishing the euchromatic sequence of the human genome. Nature, 431 (7011), 931-945. https://doi.org/10.1038/nature03001
List of full authors associated with Finishing the Euchromatic Sequence of the Human Genome
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